Cualquier defecto en la expresión de los genes que codifican las proteínas citoesqueléticas del eritrocito puede generar la formación de eritrocitos frágiles y de configuración anómala. Algunas patologías que se pueden presentar son las siguientes:
Esferocitosis hereditaria. Es causada por una mutación autosómica dominante de proteínas que funcionan en el anclaje de la membrana plasmática de los eritrocitos con el citoplasma. Estas mutaciones afectan el complejo de anquirina (banda 3, banda 4.2, espectrina y otras proteínas integrales de la membrana del eritrocito), y su resultado es la formación de eritrocitos esféricos. En este trastorno, la membrana plasmática de los eritrocitos tiene puntos de anclaje defectuosos, que hacen que se separe y se desprenda del citoplasma.
- Eliptocitosis hereditaria. Es causada por una de varias mutaciones autosómicas dominantes que afectan las moléculas de espectrina. En esta mutación, las uniones laterales de espectrina-espectrina y espectrina-anquirina-proteínas de banda 4.1 son defectuosas. La membrana plasmática de las células afectadas no se recupera de las deformaciones y se alarga progresivamente, lo que determina que se formen eritrocitos elípticos.
En ambos trastornos, los eritrocitos son incapaces de adaptarse a los cambios en su entorno lo que causa su destrucción o hemólisis prematura
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